2024年11月8日，由中華醫(yī)學會病理學分會、國家病理質(zhì)控中心牽頭制定的《實體瘤分子殘留病灶檢測共識》在《中華病理學雜志》上發(fā)布。這是繼《中國腫瘤整合診治技術(shù)指南（CACA）》之后，我國首個從檢測技術(shù)維度撰寫的MRD專家共識，意味著實體瘤MRD檢測技術(shù)的規(guī)范化臨床應用有了參考依據(jù)，正式邁入規(guī)范化、科學化的新階段。

< 實體瘤MRD的概念 >

實體瘤MRD是指經(jīng)過治療后，影像學或傳統(tǒng)實驗室方法不能發(fā)現(xiàn)，但通過液體活檢發(fā)現(xiàn)的腫瘤來源分子異常，代表著腫瘤的持續(xù)存在和臨床進展可能（2A類推薦）。

< 臨床價值和適用人群 >

·結(jié)直腸癌、非小細胞肺癌和乳腺癌中MRD具有明確的預后分層作用（2A類推薦）；

·胰腺癌、肝癌、食管癌、胃癌等實體瘤中MRD的預后分層作用證據(jù)持續(xù)積累中（2B類推薦）；

·已有一定證據(jù)支持MRD可輔助實體瘤治療決策，更多前瞻性干預性臨床研究數(shù)據(jù)的積累將進一步明確MRD的價值（2B類推薦）；

·適用人群包括根治性手術(shù)切除/放化療的患者（2A類推薦）和達到臨床完全緩解的晚期患者（2B類推薦）。

< 檢測方法、策略和時機選擇>

·基于NGS的ctDNA突變檢測是MRD檢測的最常用方法（2A類推薦）；

·檢測策略分為群體定制和個性化定制，臨床實踐中根據(jù)患者情況選擇（2B類推薦）；

·基于腫瘤組織突變的 tumor-informed相對于tumor-agnostic/na?ve有更好的靈敏度和特異度，優(yōu)先考慮采用tumor-informed分析策略（2B類推薦）；

·腫瘤組織檢測可采用WES或多基因panel。臨床實踐中需綜合考慮選擇（2B類推薦）；

·MRD的Landmark檢測（治療后首次檢測）通常在根治性治療后1個月內(nèi)進行，動態(tài)監(jiān)測有助于提升檢測性能（2B類推薦）。

< 檢測規(guī)范化 >

·MRD檢測需經(jīng)過充分的性能驗證，包括分析靈敏度、分析特異度、精密度和準確度（2A類推薦）；

·推薦追蹤多個突變，測序深度推薦>30000×，個性化定制panel測序深度可考慮>100000×，以提升MRD檢測性能（2B類推薦）。

< 檢測報告 >

報告應包含受檢者基本信息、樣本信息、實驗室信息、檢測內(nèi)容、檢測結(jié)果、質(zhì)控結(jié)果（2B類推薦）。